16. Enfermedades Genéticas Hereditarias. Trimestre III

 16. Enfermedades Genéticas Hereditarias

 

Las enfermedades genéticas hereditarias son condiciones de salud que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. A continuación, se presenta una breve definición de cada una de las condiciones mencionadas:

 

Enfermedades Genéticas Hereditarias:

 

Albinismo: Trastorno genético que provoca la falta de pigmentación en la piel, cabello y ojos, debido a la ausencia o reducción de la melanina.

 

Anemia Falciforme: Enfermedad sanguínea hereditaria causada por una mutación en el gen de la hemoglobina, que provoca la formación de glóbulos rojos en forma de media luna, obstruyendo el flujo sanguíneo.

 

Corea de Huntington: Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que causa la degeneración progresiva de las neuronas en el cerebro, provocando movimientos involuntarios, trastornos cognitivos y cambios de personalidad.

 

Daltonismo: Trastorno de la visión en el que una persona no puede distinguir ciertos colores, generalmente debido a una mutación en los genes que afectan los conos de la retina.

 

Diabetes Mellitus: Un grupo de enfermedades metabólicas que se caracterizan por hiperglucemia crónica, que puede ser hereditaria en algunos casos (como la diabetes tipo 1).

 

Galactosemia: Trastorno metabólico heredado que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche, provocando acumulación tóxica y daño a varios órganos.

 

Hemofilia: Enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la sangre, resultando en sangrados frecuentes y prolongados.

 

Enanismo (Displasia Esquelética): Trastorno genético que provoca un crecimiento anormalmente bajo debido a irregularidades en el desarrollo óseo.

 

Acondroplasia: Forma más común de enanismo, causada por mutaciones en el gen FGFR3, que afectan el crecimiento óseo.

 

Gigantismo: Trastorno que resulta de la producción excesiva de la hormona del crecimiento, generalmente por un tumor en la glándula pituitaria, llevando a un crecimiento anormalmente alto.

 

Sordomudez: Puede ser hereditaria y se refiere a la incapacidad de oír (sordera) y, en algunos casos, de hablar (mudez).

 

Polidactilia: Condición genética en la que una persona nace con un número anormal de dedos en manos o pies.

 

Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria que afecta las glándulas productoras de moco, causando problemas respiratorios y digestivos.

 

Síndrome de Down: Trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21, que resulta en retraso mental y desarrollo físico anormal.

 

Alzheimer: Aunque el Alzheimer puede tener una base genética (especialmente en formas familiares), es principalmente una enfermedad neurodegenerativa que causa pérdida progresiva de memoria y otras funciones cognitivas.

 

Atrofia Óptica: Pérdida de función del nervio óptico, que puede ser hereditaria y afectar la visión.

 

Glaucoma: Grupo de enfermedades oculares que pueden ser hereditarias y afectan el nervio óptico, a menudo asociadas con un aumento de la presión intraocular, causando pérdida de la visión.

 

Síndrome de X Frágil: Trastorno genético que causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo, relacionado con mutaciones en el gen FMR1 en el cromosoma X.

 

Distrofia Muscular de Duchenne: Enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y degeneración de los músculos, principalmente en varones, debido a mutaciones en el gen de la distrofina.

 

Enfermedad Celíaca: Trastorno autoinmunitario que provoca una mala absorción de nutrientes debido a la intolerancia al gluten, que puede tener un componente genético.

 

Autismo: Trastorno del desarrollo que implica desafíos con la comunicación y la interacción social. Aunque tiene una fuerte carga genética, su herencia es compleja.

 

Síndrome de Noonan: Trastorno congénito que causa características faciales distintivas, problemas de corazón, y otras anomalías, generalmente debido a mutaciones en genes que regulan el crecimiento y desarrollo.

 

Talasemia: Grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan la producción de hemoglobina, llevando a anemia.

 

Síndrome de Bloom: Enfermedad genética rara caracterizada por una predisposición al cáncer, retraso en el crecimiento y otras anomalías, debido a mutaciones en el gen BLM.

 

Síndrome de Turner: Trastorno en mujeres que resulta de la falta total o parcial de un cromosoma X, causando problemas de desarrollo y función reproductiva.

Estas condiciones son solo un resumen y pueden variar en gravedad y presentación.

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